29 czerwca 2026 – Współpraca Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk (ICHB PAN) z Fundacją Platynowa Drużyna doczekała się formalizacji. Podpisanie umowy o współpracy w związku z realizacją projektu „G4PL – Genomika dla Polski”, którego ICHB PAN jest liderem, to pierwszy krok do podjęcia wspólnych działań na rzecz badania chorób rzadkich o podłożu genetycznym oraz upowszechniania wiedzy na ich temat.
Fundacja Platynowa Drużyna zrzesza i wspiera rodziny pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, ze szczególnym uwzględnieniem choroby Battena. Kluczowym elementem misji Fundacji jest budowanie świadomości społecznej na temat chorób rzadkich. O tym, jak ważna jest to edukacja, przypomina corocznie Światowy Dzień Choroby Battena, obchodzony 9 czerwca. Działania Fundacji to nie tylko wsparcie dla rodzin, ale również oswajanie otoczenia z wyzwaniami, przed którymi stają chorzy i ich bliscy.
Współpraca obu instytucji opiera się na łączeniu działań społecznych i badawczo-rozwojowych. W projekcie G4PL – Genomika dla Polski planowane jest zebranie zbioru danych z sekwencjonowania pełnych genomów 6-7 tysięcy osób, w tym pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.
Dla pacjentów z chorobą Battena oraz innymi rzadkimi schorzeniami genetycznymi uzyskanie rozpoznania to często wieloletni i żmudny proces, określany mianem odysei diagnostycznej. Dzięki infrastrukturze budowanej w ramach projektu G4PL, dostępowi do danych pełnogenomowych i narzędzi do ich analizy możliwe będzie szybsze identyfikowanie podłoża genetycznego chorób, co jest warunkiem koniecznym do wdrożenia odpowiedniej opieki i terapii.
„Z Fundacją Platynowa Drużyna zetknęłam się już kilka lat temu, w trakcie realizacji pierwszego projektu genomicznego ICHB PAN, tzw. Genomicznej Mapy Polski. Wtedy naszym celem było zebranie referencyjnego zbioru genomów mieszkańców Polski, w tym przedstawicieli mniejszości regionalnych i etnicznych. Nasze pierwsze spotkanie odbyło się na Kaszubach, przy okazji zbierania próbek od mniejszości kaszubskiej, z której pochodzi Prezes Fundacji, Małgorzata Skweres-Kuchta. Wtedy też pojawiła się sugestia, by w przyszłości objąć badaniem także choroby rzadkie. Dziś ta przyszłość staje się teraźniejszością.” – dr hab. Luiza Handschuh, prof. ICHB, Dyrektor Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN
„Kod ma znaczenie – to nasze hasło przewodnie w rozmowach z rodzinami. Badania genetyczne nie wyjaśniają przyczyny każdej choroby, ale u wielu dzieci z podejrzeniem choroby rzadkiej mogą zakończyć odyseję diagnostyczną. To ważne, bo bez diagnozy poruszamy się po omacku, często nawet szkodzimy nietrafioną interwencją. A kiedy dla danej choroby istnieje opcja terapeutyczna, szybka diagnoza decyduje o życiu. Wiem to z własnych doświadczeń i historii wielu znanych mi rodzin. Każda inicjatywa, która może pomóc dojść do diagnozy jest cenna.” – drMałgorzata Skweres-Kuchta, Prezes Fundacji Platynowa Drużyna
