Dzień Chorób Rzadkich to wyjątkowe święto, które tradycyjnie obchodzimy w ostatnim dniu lutego.
Dlaczego akurat luty?
Wybór daty nie jest przypadkowy – w latach przestępnych przypada on 29 lutego. To najrzadszy dzień w kalendarzu, więc idealnie symbolizuje rzadkość schorzeń, z jakimi zmagają się pacjenci. W tym roku to nietypowe święto przypada 28 lutego.
Od kiedy i po co?
Pierwsze obchody odbyły się w 2008 roku z inicjatywy EURORDIS – koalicji ponad 1000 organizacji zrzeszających pacjentów z chorobami rzadkimi z 77 krajów (www.eurordis.org). W Polsce Dzień Chorób Rzadkich oficjalnie obchodzimy od 2010 roku. Warto podkreślić, że choć poszczególne choroby występują rzadko (dotykają mniej niż 1 na 2000 osób), to w sumie cierpi na nie aż 300 milionów ludzi na świecie, w tym 30 mln Europejczyków i blisko 3 miliony Polaków.
Dzień Chorób Rzadkich to przede wszystkim wyraz solidarności z pacjentami i ich rodzinami. Obchody mają na celu:
i) uświadomienie skali problemu: pokazanie jak ogromnym wyzwaniem jest tzw. „odyseja diagnostyczna” – proces, który często trwa latami i jest wyczerpujący dla pacjentów i ich rodzin;
ii) podkreślenie potrzeby zmian systemowych: to moment, w którym głos pacjentów dociera do decydentów, zwracając uwagę na konieczność wprowadzenia rozwiązań prawnych i finansowych, które realnie skrócą drogę do diagnozy;
iii) wsparcie walki o dostępność, nie tylko do diagnostyki, ale też do terapii: postulowanie o lepszy dostęp do nowoczesnych metod terapeutycznych, refundacji leków i kompleksowej opieki, która w przypadku chorób rzadkich musi być prowadzona wielotorowo.
O jakich chorobach mowa?
Zidentyfikowano już ponad 8 tysięcy takich schorzeń. Najczęściej mają one podłoże genetyczne i objawiają się już u dzieci, choć czasem symptomy pojawiają się dopiero u dorosłych. Sztandarowymi przykładami są:
- Mukowiscydoza (choroba układu oddechowego i pokarmowego)
- SMA (rdzeniowy zanik mięśni)
- Hemofilia (problemy z krzepliwością krwi)
- Choroba Fabry’ego (choroba metaboliczna)
- Zespół Pradera-Williego (wiotkość mięśni, nadmierne łaknienie prowadzące do otyłości).
Kluczem do zrozumienia chorób rzadkich jest nasz DNA, gdyż ponad 70% z nich ma podłoże genetyczne. Dlatego tak ważny jest rozwój genomiki, która pozwala na analizę całego zapisu DNA człowieka. Dzięki krajowym programom genomicznym i badaniom przesiewowym możliwe staje się:
– wcześniejsze wykrycie chorób – często jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, uniknięcie lat błądzenia po gabinetach lekarskich;
– wdrożenie precyzyjnych terapii – leczenie „szyte na miarę”, które uderza bezpośrednio w przyczynę choroby,
– poprawienie jakości życia pacjentów – szybsze zatrzymanie postępu choroby.
W Polsce nigdy nie prowadzono badań genomicznych na skalę masową. Bezpłatne badania przesiewowe noworodków to testy obejmujące zaledwie 7 chorób genetycznych (https://przesiew.imid.med.pl/badaniaprzesiewowe.html), a programy pilotażowe uwzględniające więcej chorób nie są dostępne dla całej populacji. Nieliczne projekty genomiczne zrealizowane do tej pory w Polsce miały charakter rozproszony i dotyczyły niewielkich grup pacjentów. „Genomika dla Polski (G4PL)” jest pierwszym wielkoskalowym projektem, w którym planowane są badania całego genomu pacjentów z chorobami rzadkimi, ma więc szansę stać się prawdziwym „game-changerem”.
