Wiedza o zmienności genetycznej występującej w danej populacji jest kluczowa nie tylko dla rozwoju nauki, ale i medycyny. To dzięki badaniom genetycznym prowadzonym w dużej skali możliwe jest opracowywanie innowacyjnych terapii, precyzyjnych testów diagnostycznych oraz celowanych działań profilaktycznych. Znajomość profilu genetycznego pacjenta jest podstawą tzw. medycyny personalizowanej. Pozwala bowiem na efektywniejsze działania zapobiegawcze (np. poprzez objęcie odpowiednim programem badań przesiewowych, zmianę diety czy stylu życia), a w razie wystąpienia choroby – na indywidualny dobór terapii i skuteczniejsze leczenie. Badania genomiczne przekładają się również na wymierne efekty ekonomiczne, ponieważ dobrze ukierunkowana profilaktyka, precyzyjna diagnostyka i personalizacja terapii pozwalają zmniejszyć koszty opieki zdrowotnej.