Genomika - co to takiego?
Strategiczny projekt mający na celu rozbudowę krajowej infrastruktury do badań genomicznych na potrzeby nauki, biotechnologii i medycyny.
Wiedza o zmienności genetycznej występującej w danej populacji jest kluczowa nie tylko dla rozwoju nauki, ale i medycyny. To dzięki badaniom genetycznym prowadzonym w dużej skali możliwe jest opracowywanie innowacyjnych terapii, precyzyjnych testów diagnostycznych oraz celowanych działań profilaktycznych. Znajomość profilu genetycznego pacjenta jest podstawą tzw. medycyny personalizowanej. Pozwala bowiem na efektywniejsze działania zapobiegawcze (np. poprzez objęcie odpowiednim programem badań przesiewowych, zmianę diety czy stylu życia), a w razie wystąpienia choroby – na indywidualny dobór terapii i skuteczniejsze leczenie. Badania genomiczne przekładają się również na wymierne efekty ekonomiczne, ponieważ dobrze ukierunkowana profilaktyka, precyzyjna diagnostyka i personalizacja terapii pozwalają zmniejszyć koszty opieki zdrowotnej.
GEN
Podstawowa jednostka dziedziczności, w sensie molekularnym jest to fragment DNA kodujący cząsteczkę, która pełni określone funkcje w komórce - białko lub RNA.
GENOM
Kompletna informacja genetyczna organizmu, zakodowana w postaci DNA. Genom człowieka to pełen zapis DNA znajdującego się w komórkach ludzkiego ciała.
Informacja każdego organizmu żyjącego na świecie jest zapisana w postaci DNA, długiej cząsteczki złożonej z powtarzających się elementów chemicznych – nukleotydów. W DNA występują tylko 4 różne nukleotydy: adenina, cytozyna, guanina i tymina. W uproszczeniu sekwencja DNA to nic innego jak zapis literowy składający się z czterech różnych liter (A, C, G, T), które odpowiadają czterem nukleotydom występującym w DNA. Problem polega na tym, że łańcuch DNA jest bardzo długi – u człowieka zawiera on ponad 3 miliardy nukleotydów, a ich kolejność (sekwencja) jest unikatowa dla każdego człowieka. Odczytanie tej sekwencji odbywa się z wykorzystaniem specjalnych urządzeń zwanych sekwenatorami.
Więcej na temat technologii sekwencjonowania DNA:
Pełną sekwencję genomu człowieka poznaliśmy już w 2003 roku, dzięki międzynarodowemu projektowi Human Genome Project (HGP odwiedź stronę), który trwał 13 lat i kosztował ponad 3 miliardy dolarów. Chociaż od tego czasu minęło już ponad 20 lat, nadal genom człowieka kryje w sobie wiele tajemnic.
Ponieważ znamy już tysiące indywidualnych genomów, nasza wiedza na temat zmienności genetycznej człowieka stale rośnie. Wiemy, że genomy poszczególnych ludzi różnią się od siebie o ok. 0,15%. Możemy prześledzić nasze pochodzenie tysiące lat wstecz. Znamy mutacje będące przyczyną chorób genetycznych, potrafimy też określić predyspozycje do zachorowania np. na nowotwory. Dzięki genomice mamy szansę na lepszą opiekę zdrowotną. Rozwój genomiki stymuluje także rozwój biznesu i przemysłu.
Genomika
Wiedza
zmienność genetyczna, molekularne podłoże chorób
Nauka
nowe odkrycia, badania i rozwój, metody i narzędzia
Opieka zdrowotna
badania przesiewowe w kierunku nowotworów, badania przesiewowe noworodków, prewencja, diagnostyka, terapia
Społeczeństwo
etyka, korzenie, tożsamość
Przemysł
rozwój przemysłu farmaceutycznego i biotechnologicznego
Finanse
stymulacja rynku i rozwoju biznesu
Projekty genomiczne na świecie
Populacyjne badania genomiczne sprzyjają pogłębianiu wiedzy na temat zmienności genetycznej, częstości występowania chorób i predyspozycji do nich. Pozwalają nie tylko na dokonywanie naukowych odkryć, ale też na usprawnienie diagnostyki, personalizację leczenia i efektywniejsze działania profilaktyczne. Wiele krajów na świecie rozumie, że podstawą nowoczesnej medycyny jest genomika, zarówno na poziomie indywidualnego pacjenta, jak i całej populacji. Stąd też obserwowany w ostatnich latach przyrost narodowych projektów genomicznych oraz inicjatyw międzynarodowych, takich jak europejska inicjatywa 1+MG (1+ Million Genomes, odwiedź stronę), w której Polska niestety pełni tylko rolę obserwatora. Efektem 1+MG są trzy duże projekty europejskie: Beyond 1 Million Genomes (B1MG, 2020-2023, odwiedź stronę), Genomic Data Infrastructure (GDI, 2022-2026, odwiedź stronę) oraz Genome of Europe (GoE, 2024-2028, odwiedź stronę). Tylko w tym ostatnim projekcie uczestniczą jednostki z Polski – Instytut Chemii Bioorganicznej PAN i Uniwersytet Łódzki.
Światowym pionierem badań genomicznych jest Islandia. To tam w roku 1996 powstała firma o nazwie deCODE (odwiedź stronę), która zebrała dane genotypowe i medyczne dla ok. 160.000 osób, co stanowi ponad połowę dorosłej populacji Islandii. deCODE stworzyła również bazę danych genealogicznych obejmującą całą obecną populację i sięgającą czasów założenia kraju, co miało miejsce ponad tysiąc lat temu. Niewiele później, bo już w roku 2000, potrzebę inwestycji w populacyjne badania genetyczne dostrzeżono w Estonii. Dzięki temu obecnie Estonia dysponuje zasobem ok. 200.000 genotypów swoich mieszkańców, co stanowi 20% dorosłej populacji kraju.
Inne duże projekty genomiczne, często objęte patronatem państwa, zaczęto realizować po roku 2015. W niektórych krajach projekty te były poprzedzone wieloletnimi przygotowaniami, mającymi na celu m.in. zebranie materiału do badań i zabezpieczenie go w biobankach. Taki model działania obrano m.in. w Wielkiej Brytanii i w Stanach Zjednoczonych, gdzie na rozwój genomiki przeznaczono nie tylko potężne środki pochodzące z budżetu państwa, ale też kapitał prywatnych przedsiębiorstw. Dzięki temu Wielka Brytania i USA mogą się obecnie poszczycić największymi zasobami genomicznymi, które łącznie przekraczają milion sekwencji całogenomowych.
Jak to wygląda w Polsce?
W Polsce badania genomiczne były dotąd prowadzone na mniejszą skalę i miały charakter rozproszony. Pierwszym wielkoskalowym projektem był projekt realizowany przez Europejskie Centrum Bioinformatyki i Genomiki (konsorcjum Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN i Politechniki Poznańskiej).
Powstała w ramach tego projektu referencyjna baza o nazwie Genomiczna Mapa Polski, została stworzona w oparciu o blisko 6 tys. genomów. W kolejnym projekcie tego konsorcjum, ECBiG-MOSAIC (odwiedź stronę), realizowanym wspólnie z Narodowym Instytutem Kardiologii Stefana kardynała Wyszyńskiego – Państwowym Instytutem Badawczym w Warszawie (NIKARD PIB) oraz Narodowym Instytutem Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowym Instytutem Badawczym – Oddziałem w Gliwicach (NIO-PIB), poddano sekwencjonowaniu ok. 4 tys. próbek DNA pacjentów kardiologicznych i onkologicznych. Do tej pory w Polsce zebrano łącznie ok. 11 tys. pełnych genomów.
